“STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı” tedavisi geliştirildi

Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve ekip arkadaşları, TÜBİTAK’tan Uzm. Dr. Altan Kara ve Harvard Medical School’dan Prof. Dr. Talal Chatila ve ekibinin bu ortak çalışmaları ile yeni bir hastalığın oluşum mekanizması ve tedavisi literatüre kazandırıldı. Yeni tanımlanan bu hastalıkta şiddetli atopik dermatit, eozinofil değeri yüksekliği ve yüksek IgE değerleri görülebiliyor. Kanda bu değerlerin yüksekliği görülen ve STAT6 teşhisi konulan bir çocukta, ekip tarafından geliştirilen tedavinin uygulanmasıyla hastalığın gerilediği gözlendi.    STAT6’dan etkilenen bireylerde ağır alerjik hastalıklar saptandı   Literatürde ilk defa tanımlanan bu hastalık modelinde, etkilenen bireylerde ağır alerjik hastalıklar saptandı. Dr. Safa Barış ve ekibi, bu şikayetlere sahip bir aileye tüm ekzom dizileme uygulayarak STAT6 geninde önemli bir mutasyonu ortaya çıkardı. Yapılan ayrıntılı analizlerde bu mutasyonun STAT6 proteininde normalden fazla çalışmaya neden olduğu görüldü. İzleyen çalışmalarda STAT6 protein aktivitesinin JAK inhibitörleri ile azaltılmasının şikayetlerde tamamen düzelmeye yol açarak hastalık kontrolünün sağlandığı görüldü.    Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve ekip arkadaşları ile bu buluşa katkısı bulunan tüm bilim insanlarını başarılarından dolayı kutladığını ifade eden Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Dilşad Mungan, “Başta Prof. Dr. Safa Barış olmak üzere Prof. Dr. Ahmet Özen, Prof. Dr. Elif Karakoç Aydıner, Prof. Dr. Deniz Yücelten, Prof. Dr. Leyla Cinel, Doç. Dr. Emine Bozkurtlar, Uzm. Dr. Sevgi Bilgiç Eltan, Uzm. Dr. Royala Babayeva, Uzm. Dr. Asena Pınar Sefer, Uzm. Dr. Melek Yorgun Altunbaş ve Yüksek Lisans öğrencisi Mehmet Cihangir Çatak’ı bu önemli başarı için tebrik ediyorum. Literatüre çok değerli bir buluş kazandırdılar. Başarılarının devamını diliyorum” diye konuştu.   İmmün yetmezlik alanında çok saygın bir yere sahip olan ''Journal of Allergy and Clinical Immunology'' dergisinde yayınlanan bu çalışmanın detaylarına https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36758835/ linkinden ulaşmak mümkün.